El apoyo temprano es clave para mejorar el desarrollo cognitivo y social de las personas con trisomía 21, ayudándolas a tener una vida plena
Por: Ofelia Fierros
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una de las alteraciones genéticas más comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada 600-700 embarazos.
Esta condición genética se debe a la presencia de un cromosoma extra, lo que afecta al desarrollo físico, conductual y cognitivo de la persona.
Sin embargo, a pesar de que se habla frecuentemente de "grados" de síndrome de Down, los especialistas explican que este término no es adecuado, ya que el síndrome de Down es una condición genética fija y no se clasifica en grados.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down ocurre cuando, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21, como en una persona típica, hay tres copias completas o parciales de este cromosoma.
Esto se debe a un error durante la formación de los óvulos o espermatozoides, lo que resulta en una trisomía, es decir, la presencia de un cromosoma extra.
Además del nombre síndrome de Down, también se le conoce como trisomía 21, debido a que el cromosoma adicional está en el par 21. La condición causa alteraciones físicas y de desarrollo que varían en intensidad entre las personas afectadas.
LOS TRES TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down puede manifestarse de tres formas diferentes:
Trisomía libre o simple: Esta es la forma más común, representando alrededor del 95 por ciento de los casos. En la trisomía libre, las células del cuerpo tienen tres copias completas del cromosoma 21.
Translocación: Aproximadamente el 3.5 por ciento de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación, en la cual una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el 14. Este tipo de trisomía puede ser heredado y puede influir en futuras generaciones.
Mosaicismo: Esta es la forma menos frecuente, responsable solo del 1.5 por ciento de los casos. En los casos de mosaicismo, algunas células tienen 46 cromosomas, mientras que otras tienen 47, con una copia extra del cromosoma 21. Esto significa que no todas las células del cuerpo presentan la trisomía.
LA IMPORTANCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA
Uno de los síntomas más característicos del síndrome de Down es el retraso en el desarrollo cognitivo. Sin embargo, este retraso puede ser mejorado significativamente con una atención temprana adecuada, que incluya estimulación cognitiva, física y lingüística.
La intervención temprana es fundamental para favorecer el desarrollo de habilidades cognitivas y sociales, y permite que las personas con síndrome de Down tengan una mejor calidad de vida y un mayor grado de independencia en su vida adulta.
